Prenatální diagnostika

Obecné informace o prenatální diagnostice

Její hlavním úkolem dát Vám co nejvyšší stupeň jistoty porodu zdravého dítěte.
Víme, že žádná metoda prenatální diagnostiky není schopná poskytnout 100% záruku dokonalého zdraví plodu a jsme si rovněž vědomi, že některé z těchto metod můžou dát falešně pozitivní nebo negativní výsledky a můžou zavinit určitý stupeň emočního stresu. V každém případě věříme, že občasný nepříznivý výsledek některého z následujících testů je mnohem méně stresující, než porod geneticky nebo morfologicky postiženého dítěte.

Standardní metody prenatální diagnostiky

1. Měření nuchální řasy (NTL) a nosní kůstky (NB)

Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70% plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Měření vyžaduje podrobný UZ plodu a jeho orgánů (mozek, páteř, hrudní a břišní orgány, končetiny), biometrie plodu (délka plodu, velikost hlavičky a další), vyhledání a měření markerů genetického zdraví plodu (NTL=šíjové projasnění a NB=nosní kůstka).
Ideálně provedeno v 13/14.týdnu gravidity.


Výpočet rizika (screening) Downova syndromu se provádí pomocí speciálního počítačového programu vyvinutého dle britského modelu (do programu je potřeba zadat jak krevní, tak i ultrazvukové parametry, viz výše). Tento test může odhalit až 87 % plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5%.

Screening Downova syndromu (genetické vady) v prvním trimestru:

Downův syndrom (jiný název: TRISOMIE 21) je genetická vada vázaná na chromozomy: postižený člověk má jeden nadpočetný chromozom - namísto 46 chromosomů jich má 47 chromosomů.
Výskyt Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale to bohužel neznamená, že mladý věk maminky zaručuje genetické zdraví plodu, proto toto vyšetření můžeme doporučit každé těhotné ženě.

Naše praxe si Vám dovoluje nabídnout tuto moderní metodu, která zahrnuje následující:

2. Stanovení PAPP - A a volného beta - hCG

Stanovení dvou plasmatických bílkovin - možných ukazatelů fetálních anomálií.
Ideálně provedeno v 10+0 až 11+3 týdnu gravidity. Tento test v kombinaci s měřením nuchální řasy může odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5%.

3. Triple test

4. Detailní porodnický ultrazvuk v 2. trimestru = „orgánový ultrazvuk“

Provádí se v druhém trimestru, týden 18.-20.
Zobrazují se hodnotí se následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž posuzujeme chování plodu, umístění a strukturu placenty a objem plodové vody.

Rozšířené metody prenatální diagnostiky

a.) Neinvazivní metody - Fetální echokardiografie

Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21.-22. týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii. Toto specializované ultrazvukové vyšetření využívá skutečnosti, že plod se zdravým srdcem bude s největší pravděpodobností geneticky zdravý. Je vyhrazeno pro ženy, které mají srdeční vadu sami nebo v rodinné anamnéze, pro ženy tzv. „hraničního" věku pro amniocentezu (35-37 let) a ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky.

b.) Invazivní metody - Amniocenteza (AC)

V principu můžeme rozlišit testy na:

standardní - nabídnuty každé těhotné ženě (převážně neinvazivní)
nestandardní - nabídnuty určité skupině žen (převážně invazivní)

Screening genetických vad v prvním trimestru v této konstelaci pojišťovna našemu zdravotnickému zařízení neproplácí.